研究小組在一項突破性遺傳研究中，基因組“暗物質(zhì)”(指不包含基因的大部分DNA區(qū)域)突變是導致一種遺傳疾病的病因。

研究小組利用全基因組分析新技術，*次發(fā)現(xiàn)一種遺傳疾病的病因在于過去稱之為“垃圾DNA”的區(qū)域。胰腺發(fā)育不良可導致嬰兒生來沒有脾臟，從而使得他們終身罹患糖尿病以及存在食物消化問題。

這一疾病的zui常見病因是，基因組遠端區(qū)域一個新發(fā)現(xiàn)的基因調(diào)控元件發(fā)生了突變，現(xiàn)在由于遺傳測序技術的進步使得能夠?qū)ζ溥M行探索。

基因組“暗物質(zhì)”是指不包含基因的大部分DNA區(qū)域，它們占人類基因組的99%，負責確保了基因在適當時間和身體的適當部位“開啟”。由于技術的進展使得科學家們能夠?qū)θ蚪M——DNA密碼中的所有30億個堿基進行分析，但這一區(qū)域?qū)τ谌祟惏l(fā)育的影響才剛開始為人們所認識。

胰腺在調(diào)控血糖水平中發(fā)揮著至關重要的作用，它是通過胰腺β細胞生成并釋放胰島素來實現(xiàn)這一功能的。此外，胰腺還生成了一些酶幫助消化和吸收食物。

胰腺發(fā)育不良的嬰兒出生即罹患糖尿病，并存在一些食物消化問題，其阻礙了嬰兒體重增加。盡管這是一種罕見病，通過研究它可幫助科學家們更好地了解了胰腺的運作機制，并有助于闡明糖尿病研究。

研究人員針對來自世界各地11名胰腺發(fā)育不良患者開展研究，在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A調(diào)控區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了6個不同的突變。

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